Viele – aber keineswegs alle – genetisch bedingten Erkrankungen finden sich bei den so genannten “Seltenheitserkrankungen” oder “Orphan Diseases”.
Genetisch bedingte Erkrankungen oder Verdachtsdiagnosen auf genetisch bedingte Erkrankungen führen häufig zum Wunsch einer diagnostischen Abklärung durch genetisch Testverfahren, was dann wiederum häufig zur sozialmedizinischen Begutachtung führt.
Das Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672) hat gemäß § 1 GenDG das Ziel “die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen und im Rahmen genetischer Untersuchungen durchgeführte genetische Analysen” zu definieren sowie über Bestimmungen zur Verwendung genetischer Proben und Daten “eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften zu verhindern, um insbesondere die staatliche Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu wahren“.
Eine lesenswerte Diskussion der ethischen Aspekte von Gendiagnostik wurde im Jahr 2013 vom Deutschen Ethikrat unter dem Titel
Die Zukunft der genetischen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung. erstellt.
Die wissenschaftlich-technischen Aspekte der modernen Methoden der Molekulargenetik erörtert eine Broschüre der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften vom 25. April 2013:
Neue Sequenzierungstechniken: Konsequenzen für die genetische Krankenversorgung.
Neben den besonderen ethischen Fragen und Problemen sowie auch Aspekten der wissenschaftlich-technischen Methoden-Entwicklung ist die Stellung der modernen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren im Abrechnungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen (EBM) teilweise nach wie vor unklar.
Im Deutschen Ärzteblatt wurde 2005 ein Fortbildungsartikel zum Thema “Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten” veröffentlicht.
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.(GfH) hat eine S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung federführend erstellt und gemeinsam mit der Arbeitsgemeinschaft wissenschaftlicher medizinischer Fachgesellschaften (AWMF) herausgegeben.
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.(GfH) bietet auf ihrer Internetseiten auch eine Adressliste genetischer Beratungseinrichtungen, die ausschließlich fachlich qualifizierte Fachärzte/-ärztinnen für Humangenetik, Ärzte/Ärztinnen mit der Zusatzbezeichnung “Medizinische Genetik” oder Fachhumangenetiker/innen auflistet.
Einzel-Aspekte im Themenumfeld und einzelne, genetisch bedingte Erkrankungen:
- Atlas der menschlichen Zellen, “Human Cell Atlas” 14.03.2023
- Gene und Gesundheit 24.10.2023