Atlas der menschlichen Zellen, “Human Cell Atlas”

Rood JE, Maartens A, Hupalowska A, Teichmann SA, Regev A. Impact of the Human Cell Atlas on medicine. Nat Med. 2022 Dec;28(12):2486-2496. doi: 10.1038/s41591-022-02104-7. Epub 2022 Dec 8. PMID: 36482102. (Volltext) Die Autoren schreiben, dass das Verständnis die Zellen, ihre internen Schaltkreise sowie ihre Interaktionen in Gesundheit und Krankheit eine Voraussetzung ist, um die Entstehung […]

Gene und Gesundheit

Viele – aber keineswegs alle – genetisch bedingten Erkrankungen finden sich bei den so genannten “Seltenheitserkrankungen” oder “Orphan Diseases”. Genetisch bedingte Erkrankungen oder Verdachtsdiagnosen auf genetisch bedingte Erkrankungen führen häufig zum Wunsch einer diagnostischen Abklärung durch genetisch Testverfahren, was dann wiederum häufig zur sozialmedizinischen Begutachtung führt. Das Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672) hat […]