Spinale Muskelatrophie

ICD 10: G12.0 G12.1 Spinale Muskelatrophien (SMA) zählen zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen. In den meisten Fällen spinaler Muskelatrophie handelt es sich um eine Erkrankung aufgrund einer Mutation in einem einzelnen Gen für ein bestimmtes Eiweiß, das als Nervenschutzfaktor wirkt (Survival Motor Neuron Protein, SMN). Es wird geschätzt, dass ungefähr 95 Prozent […]