Spinale Muskelatrophien (SMA) zählen zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen. In den meisten Fällen spinaler Muskelatrophie handelt es sich um eine Erkrankung aufgrund einer Mutation in einem einzelnen Gen für ein bestimmtes Eiweiß, das als Nervenschutzfaktor wirkt (Survival Motor Neuron Protein, SMN). Es wird geschätzt, dass ungefähr 95 Prozent aller Fälle angeborener spinaler Muskelatrophie durch eine Mutation im Bereich 5q des SMN-Gens ausgelöst werden. Ohne das SMN-Eiweiß gehen die Motoneuronen des Rückenmarks und des Hirnstamms zugrunde, die für alle Bewegungen einschließlich des Schluckens und des Atmens verantwortlich sind.
Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende, mit Behinderungen einhergehende Muskelschwäche. Je nach Schweregrad der Erkrankung können betroffene Kinder nicht frei sitzen oder alleine laufen.
Man unterscheidet verschiedene Formen der Erkrankung, die aber reine Beschreibungen des Symptomverlaufs sind. Generell scheinen die Formen mit früh einsetzender Symptomatik und dementsprechend früher Diagnosestellung schwerwiegender zu verlaufen und häufiger zu einem frühzeitigen Tod zu führen als später im Leben auftretende Erkrankungen. Die Übergänge zwischen den Krankheitsformen (oder Typen) sind jedoch fließend und keineswegs klar abgegrenzt. Eine Prognose im Einzelfall kann aus der Krankheitsform nicht abgeleitet werden.
Unbehandelt schreitet die Krankheit fort und kann zum Tode führen, häufig durch zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur und Atemversagen. Bei der schwersten Verlaufsform überlebte bislang nicht einmal ein Viertel der Kinder ohne künstliche Beatmung die Diagnose um mehr als zwei Jahre. Eine spezifische Therapie der Erkrankung war bislang (bis zur Zulassung von Spinraza® am 1.6.2017) nicht bekannt; wichtigste therapeutische Maßnahme war die Stabilisierung der Atemsituation.
- OrphaNet: Spinale Muskelatrophie, proximale
- OrphaNet: Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1
- OrphaNet: Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- OrphaNet: Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Wikipedia: Spinale Muskelatrophie